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目的：了解精神发育迟滞/迟缓患儿的病谱构成比，规范精神发育迟滞/迟缓特殊检测适应症。方法：对2003年1月-2006年12月在本院神经内科就诊的1329例精神发育迟滞，迟缓患儿的临床资料进行回顾性分析，包括体征、伴随症状、精神发育迟滞/迟缓的分级以及病因等。结果：1、精神发育迟滞/迟缓分级在小于6岁组和大于6岁组间及确诊病因组和病因不明组间差异有统计学意义。2、主要病因：围产期因素186例(13.99％)、染色体病150例(11.29％)、遗传代谢性疾病111例(8.35％)、病因尚不明确者658例(53.42％)。3、遗传代谢性疾病多有相似症状，畸形为染色体病的主要症状。结论：1、小于6岁组和确诊病因组重度精神发育迟滞/迟缓明显多于大于6岁组和病因不明组。2、MR/DD病谱中以染色体病、遗传代谢性疾病及已知综合征在可知病因中占有较高比例，另有53.42％的患儿病因不明。3、伴有两种以上畸形的精神发育迟滞/迟缓患儿首先行染色体检查；非面容畸形的精神发育迟滞，迟缓者合并惊厥/肌张力异常/尿味异常/发作性昏迷，行为异常，肝脏肿大可先行遗传代谢性疾病筛查。