论文部分内容阅读
抽取患者及父母外周静脉血3mL,枸橼酸钠抗凝,标准法提取DNA,采用PCR方法扩增MECP2基因的全部外显子及交界区,1.5％的琼脂糖凝胶电泳鉴定目的产物,虾碱酶和外切酶进行PCR产物纯化,Sanger法检测MECP2基因序列,测序结果与人类基因组序列比较.
MECP2基因新生突变引起Rett综合征患者一例
【摘 要】
：
抽取患者及父母外周静脉血3mL,枸橼酸钠抗凝,标准法提取DNA,采用PCR方法扩增MECP2基因的全部外显子及交界区,1.5％的琼脂糖凝胶电泳鉴定目的产物,虾碱酶和外切酶进行PCR产物纯化,Sanger法检测MECP2基因序列,测序结果与人类基因组序列比较.
【机 构】
：
复旦大学附属华山医院 福建医科大学附属第一医院
【出 处】
：
中华医学会第十六次全国神经病学学术会议
【发表日期】
：
2013年7期
其他文献
目的:探讨橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)的临床与MRI特征及其对临床诊断的意义.方法:回顾性分析15例OPCA患者的临床及MRI资料.结果:15例患者均为散发病例,以脑干及小脑损害表现为主,部分出现自主神经功能障碍、锥体束征、认知功能障碍等.MRI表现为脑桥、小脑萎缩,第四脑室扩大,脑桥、小脑、桥臂对称性T1WI低或等、T2WI高信号.结论:OPCA临床以小脑性共济失调为主要表现,头颅磁共振可表现为
会议
目的:分析缺血性脑卒中阿替普酶溶栓治疗后生存质量.方法:历史对照研究.入选标准:1、出院第一诊断ICD10编码为I63-I69,诊断含"脑梗死";2、发病至用药时间在6小时以内;3、阿替普酶溶栓或阿斯匹林、氯吡格雷一般抗栓治疗;排除标准:1、治疗前临床症状和体征己迅速消失者;2、磁共振弥散成像无异常者;3、代谢因素或颅内感染引发的脑梗死;4、无规范溶栓抗栓治疗者.
会议
目的:探讨高血压病患者合并腔隙性脑梗死与其血浆中凝血、纤溶系统之间存在的关系,为临床早期进行一级预防治疗提供理论依据.方法:收集确诊有轻、中度高血压病患者70例,根据头颅核磁共振(MRI)扫描结果分为腔隙性脑梗死组(n=51)和无腔隙性脑梗死组(n=19);对照组为健康体检者50例.所有入选者都分别进行血管性假血友病因子抗原(vwf∶Ag)、纤溶酶原(PLG)活性、凝血因子(Ⅷ:C)和组织型纤溶酶
会议
目的:探讨C31的毒性作用和自噬的关系,以及自噬是否介导C31的清除.方法:分别在HEK293T和APPsw稳转的HEK293T细胞(APPsw293T)中,采用脂质体转染法转染C31质粒和相应的空载质粒.采用免疫荧光方法检测质粒成功转入细胞并表达目的蛋白.
会议
随着科学技术的不断发展,生物学家们逐渐意识到衰老也是一种可以治疗的疾病,因此人们开始关注延缓衰老的措施和方法.近10年来,EPO不仅具有以往我们所熟知的促进哺乳动物红系祖细胞增殖和分化的作用.EPO还可以通过抗氧化应激、抑制细胞凋亡等发挥神经保护作用.
会议
目的:探讨表没食子儿茶素没食子酸酯(O-Epigallocatechin3-gallate,EGCG)对H202诱导BV2细胞氧化损伤的保护作用机理方法:以200μ mol/LH202制备BV2细胞氧化应激损伤模型,用CCK-8法检测不同浓度EGCG(0、1、5、10、20、40、80)μmol/L的保护作用,Hoechst33258染色法检测细胞的凋亡,Western bloting法检测cas
会议
目的:报道一经基因诊断的肯尼迪病家系,总结其临床特征和分子机制,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊.方法:收集肯尼迪病患者家系的临床资料,用基因分析的方法,明确家系内3名患者及其母亲的雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数.结果:该家系3例患者为同胞兄弟,发病年龄相似,且均以双上肢姿势性震颤起病,广泛性肌肉颤动,明显舌肌萎缩伴颤动,双侧胸锁乳突肌萎缩伴无力,均无乳房女性化特征.
会议
患者男性,23岁,因"头面部抽搐1次,言语表达不清2天",于2013年4月4日入院.住院期间,癫痫发作形式不断变换,有全面强直-阵挛发作、强直性发作、自动症、精神运动性发作.
会议
目的:通过动态观察大鼠一氧化碳中毒后脑内S100BPRO浓度变化,反映一氧化碳中毒后脑损伤的变化规律,评价一氧化碳中毒后不同的氧疗方式的疗效.方法:1.按照随机原则将202只Wistar大鼠分为实验组和正常对照组,其中实验组据时间点及氧疗方式分为16个亚组.2.实验亚组行染毒及不同氧疗.3.取大鼠脑组织行S100BPRO免疫组化染色.
会议
目的:探讨在中国人群中CCDC62/HIP1R基因的rs12817488位点多态性与散发性帕金森病(SPD)发病的相关性.方法:病例组515例患者(男性286例,女性229例,平均发病年龄为54.4±12.3岁),对照组为年龄性别匹配的518例健康体检人员(男性246例,女性282例,平均发病年龄为54.6±12.5岁).
会议