【摘 要】
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<正>目的:探讨中国人巨颌症基因突变特点,并对其行生物信息学预测分析。方法:采用先证者法收集到一个巨颌症家系,绘制完整的系谱图,调查其患者的临床症状、术后情况;对家系成
【机 构】
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首都医科大学口腔医学院; 北京大学口腔医学院;
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<正>目的:探讨中国人巨颌症基因突变特点,并对其行生物信息学预测分析。方法:采用先证者法收集到一个巨颌症家系,绘制完整的系谱图,调查其患者的临床症状、术后情况;对家系成员及100个正常对照者进行外周血基因组DNA的提取,利用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法进行突变检测:采用生物信息学软件对SH3BP2基因、
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