论文部分内容阅读
<正>目的:目前在白种人中约有10个GUCA1A基因位点发生突变引起视锥细胞营养不良。GUCA1A基因突变引起视锥细胞光电转换过程功能障碍从而导致疾病。本文探讨一个视锥细胞营养不良家系的相关分子遗传学基础。方法:对一视锥细胞营养不良家系进行研究。先证者是一名21岁女性,6年前出现中心视力逐渐下降,畏光,色觉障碍等症状,被当地诊断为弱视,现上述症状加重。对患眼进行眼科检查,包括彩色眼底照相,黄斑色素密度,0CT,瞳孔反射和视网膜电图。从患者及家系中未患病成员的血样中提取DNA,并进行DNA测序和Sanger验