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DNA甲基化是表现遗传学(Epigenetics)的一个重要组成部分。在维持正常细胞功能、遗传印记、胚胎发育以及肿瘤的发生发展中起到重要作用。
近来研究显示P15基因、P16基因、降钙素(CT)基因、紧密连接蛋白-1(ZO-1)基因等高度甲基化与MDs的发生发展具有重要关系。各种各样的甲基化检测方法被开发出来以满足不同类型研究的需要。5-氮杂胞苷(5-azacytidine)和5-2’-脱氧胞嘧啶(decitabine)等在MDS患者的治疗中已经取得一定效果。去甲基化治疗有望成为今后MDS治疗的有效方案之一。