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应用间期荧光原位杂交(Fluorescence In Situ Hybridization,FISH)技术检测214例NT标本(NB:162例,GNB:46例,GN:6例;N-myc基因扩增者24例,获得者153例,正常者37例)中ALK基因拷贝数异常,同时对其中126例进行ALK蛋白的免疫组化检测.研究儿童神经母细胞源性肿瘤(neuroblastic tumors,NTs)中,ALK基因拷贝数异常及ALK蛋白的表达,并分析二者的相关性.结果显示ALK拷贝数异常是NT特别是NB中，常见的遗传学异常。ALK基因水平(扩增、获得、正常)为NT提供更多可供参考的预后指示因了。NT中ALK蛋白阳性率高，提示ALK蛋白在NT的发病过程中起到非常重要的作用，但ALK蛋白阳性与NT预后无相关。