【摘 要】
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目的：了解CYP3A5的基因多态性在健康汉族、维吾尔族和哈萨克族人群中的分布,并与其他种族进行比较明确种族差异. 方法：用PCR-RFLP的方法检测汉族、维吾尔族和哈萨克族CYP3A5
【机 构】
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广州医学院第二附属医院,广东 广州 510260
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目的：了解CYP3A5的基因多态性在健康汉族、维吾尔族和哈萨克族人群中的分布,并与其他种族进行比较明确种族差异.
方法：用PCR-RFLP的方法检测汉族、维吾尔族和哈萨克族CYP3A5*3等位基因突变位点的分布情况.计算各民族基因型频率,并与已报道的其他民族的基因型频率和等位基因频率就进行比较.
结果：CYP3A5基因在汉族、维吾尔族和哈萨克族三个民族中最常见的基因型是CYP3A5*3/*3,频率依次为汉族(50.4％)、维吾尔族(76.1％)和哈萨克族(70.9％).汉族*1/*1与*1/*3基因型总和的频率(49.5％)显著高于维吾尔族(23.9％)和哈萨克族(28.9％),而后两者之间没有差异.
结论：汉族、维吾尔族和哈萨克族的CYP3A5基因型分布有明显的种族差异.汉族的基因突变发生频率与其他亚洲人相似,与高加索人差异显著;而维吾尔族和哈萨克族的发生频率介于亚洲人和高加索人之间,更接近高加索人的频率.
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