住院患儿常规的实验室检查中,偶尔会发现个别小儿肌酸磷酸激酶异常显著升高,这些患儿被高度怀疑患有进行型肌营养不良。临床可能建议外科肌肉活检,那么超声引导下肌肉组织活检能否取代外科活检吗?目的研究超声引导下小腿腓肠肌活检在小儿肌肉系统疾病的诊断价值。方法选取2013年1月-2014年3月间住院患儿12例,实验室检查血清肌酸磷酸激酶异常升高,达正常值的10-15倍,男性10例,女性2例,最小年龄14天,最大年龄12岁。患儿俯卧位,在局麻或静脉复合麻醉下行超声引导下小腿腓肠肌活检。选用Philip公司IU22超声仪,高频探头12-5MHz引导,14G活检针,徒手穿刺。平均进针3次,标本固定方法标本分三份,一份4%甲醛液固定,一份2.5%戊二醛液固定,一份湿生理盐水纱布包裹,低温保存送检。术后轻度加压包扎。结果 12例小腿腓肠肌活检取材成功率100%。通过组织学、酶学、免疫组化、电镜等多种方法分析,病理结果如下:12例患儿中,8例符合进行性肌营养不良改变,1例线粒体肌病,1例皮肌炎,2例正常。无一例并发症发生。部分患儿进行了染色体检查,核型分析均正常;所有患儿均未做基因检测。结论超声引导下小腿腓肠肌组织活检完全可以取代外科肌肉活检,满足病理科诊断所需的标本量,获得临床病理诊断。讨论进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩,最终完全丧失运动功能,根据遗传方式、发病年龄、最先受累集群和预后等分为多种类型,最常见类型为杜氏肌营养不良,是X连锁的隐性遗传病(XP21),发病率为30/10万,男性发病,女性携带基因。临床常见小腿腓肠肌等肌群出现假性肥大。肌肉组织病理学检查,所需标本量大小约为直径5mm,长度8mm组织块,一直由外科医生切开活检,以便提供足以诊断的标本量。超声引导的芯针穿刺活检一直被认为不能提供满足病理诊断所需的标本量,本研究采用14G活检针,芯径1.55mm,进针长度22mm,如果标本长15mm,标本量应能满足诊断要求,根据前两针标本的长度,决定是否需要取第三针。12例穿刺患儿均获得准确的病理诊断。超声引导下小腿腓肠肌活检手术成功率高,创伤小,安全有效。在肌肉系统疾病的诊断中值得很好的推广。