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<正>目的:检测中国一个常染色体显性遗传先天性静止性夜盲症家系的SAG基因突变。方法:收集该家系临床资料。全血基因组DNA试剂盒提取先证者DNA,针对SAG基因外显子设计引物进行PCR扩增,采用ABI 3730测序列分析仪进行测序。对先证者的引起氨基酸序列改变的突变进行家系内验证和100个正常人验证。结果:该家系现存2代20人,现存患者2人。在先证者SAG