论文部分内容阅读
<正>目的探讨戊二酸血症I型(glutaric aciduria type I,GA-1)患儿的临床表现、影像学特点、治疗及随访。方法对我院2010至今收治及随访的4例戊二酸血症I型患儿给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗。随访2-3年期间行头磁共振成像(MRI)影像学检查、血串联质谱(MS/MS)、智力发育测试及基因检测。结果 4例患儿分别在生后2个月、13个月、4个月、7个月确诊戊二酸血症I型,3例确诊前出现惊厥,治疗后均无惊厥再发。4例头MRI示T2WI均出现额颞叶萎缩、额颞部蛛网膜下腔明显增宽,DW序列上双侧苍