本例骨骼损害为原因不明缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病，多发于儿童及青壮年，好发于四肢长管状骨、肋骨及颅骨。其病理特点是病变区的纤维组织呈分支状侵蚀破坏骨内膜及骨皮质，使骨皮质变薄、膨胀、断裂，骨骼体积增粗，但骨小梁稀疏，骨质坚度减弱，常因负重产生弯曲畸形，并发病理性骨折，根据受累骨的范围及有无合并内分泌障碍，分为三个类型:1、单骨型，累及单一骨骼，一骨单发或多发病灶;2、多骨型，为多骨多发，一个肢体或一侧肢体;3、除骨骼病变之外，伴有相关内分泌障碍与皮肤咖啡斑，常称“缅因海岸”边缘为标志的异常色素沉着时，称为Albright综合征，几乎绝对地仅累及女孩。临床表现:1、病变发展缓慢，不明显疼痛，肿胀畸形是主要体征;2、病理性骨折或同一部位多次骨折;3、血生化检测:血磷、血钙和血碱性磷酸酶均正常，有部分多发者血清碱性磷酸酶增高;4、组织学检查纤维组织化生骨及X线影像学;5、性早熟(女性多见)，皮肤色素沉着，肌肉内粘液瘤和可能有甲状腺疾病。本例根据病历材料、X片检查及法医检验所见，伤者张某某存在右股骨骨纤维发育不良，既往有“卵巢肿瘤”手术病史，有阴道出血情况，双侧乳房有发育现象，右大腿大片咖啡色斑，躯干部散在咖啡色斑，虽缺乏血清学、病理学等辅助检查，但GNAS基因测序无疑从病因学上对该类疾病的诊断提供了有力支持，综合分析符合MAS综合征的表现，右股骨在钢板固定支撑下，中段斜行骨折直接外力作用难以形成，骨折位于病变最突出部位，病程上符合患侧单肢体反复发作，分析属病理性骨折，参照《人体损伤程度鉴定标准》4.3.3关于伤病关系的处理原则，伤者在右股骨干部分骨纤维化基础上发生骨折，外伤起到次要作用，不宜评定损伤程度。