一个早发家族性阿尔茨海默病家系位于PSEN11的M233L突变及分析

来源 :2014中华医学会第十二次全国精神医学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:waterdrop505
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目的 阿尔茨海默病(Alzheimers disease,AD)是一种以记忆力障碍和人格改变为特征的神经退行性变疾病.AD根据发病年龄分为早发和晚发,65岁前发病的称为早发AD,目前已知三种基因与早发AD (EOAD)密切相关,淀粉样前体蛋白(APP),早老素基因1(PSEN1)和早老素基因2(PSEN2).目前中国汉族人群中已经报道导致EOAD的位于PSEN 1、PSEN2和APP上的突变.我们对收集到的一个特殊早发AD家系进行了遗传学分析,目的是检测有无常见基因上的突变,探究这个明显早发AD家系的发病原因.
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