目的总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平。方法报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习。结果病例1和病例3均为5岁男童,因"外生殖器增大伴勃起和生长加速"来诊。无伴痤疮、体味、体毛增多、变声、头痛、视朦等。否认进补及相关药物应用史。查体:年龄别身高在+1～+1.8SD,性征:乳腺TannerⅠ期;外生殖器发育Tanner分期G2期,阴茎增大,睾丸容积一例为4.5ml,另一例为7.0ml并伴阴毛萌出,无腋毛、胡须、痤疮等,皮肤无咖啡斑,余查体无特殊。其中,病例1有明显的家族史,4代中有6人(包括病例1的父亲,即病例2)有类似病史,成年身高在155cm～164.5cm。经基础激素(性激素及肾上腺类固醇激素代谢中间产物)水平及GnRHa兴奋试验后促性腺激素水平临床诊断为外周性同性性早熟,两例患儿骨龄分别为7岁(超前2年,骨龄别身高:-1.7SD)和9.75岁(超前4年余,骨龄别身高:-2.5SD),两例患儿的肝功、生化、胸片、肾上腺和睾丸B超均未见异常。LHCGR基因检测发现3例均存在LHCGR基因第1I外显子相同的杂合点突变:c.1193T>C,导致第398位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(M398T),而病例1的母亲和病例2的父亲不带有此突变。病例1经联用来曲唑和螺内酯治疗治疗6个月,阴茎无进一步增大,勃起消失,生长速度明显减慢至6cm/年,未发现不良反应。结论本文报道了3例由LHCGR基因M398T杂合突变所致的FMPP病例,可作为中国FMPP病人LHCGR基因突变谱和临床表现的补充。对散发型的FMPP,LHCGR基因突变分析可作为一个有效的鉴别工具。联用第三代芳香化酶抑制剂和抗雄激素制剂可有效缓解症状并改善成年身高。