【摘 要】
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＜正＞目的和背景卟啉症是一种罕见的遗传代谢性疾病,由参与血红素生物合成的酶活性缺陷所致。红细胞生成性原卟啉病（EPP）是由亚铁鳌合酶（FECH）活性缺乏,导致红细胞及血浆中原卟啉增加引起的系统性疾病。EEP 的主要表现为光过敏、急性腹痛、肠梗阻、肝脏损害等,约 10% EPP 患者会合并肝损害,重度肝损害的发生率较低,但后果却较严重,往往导致患者死亡, EPP 伴重度肝损害尚无明确有效治疗方法。红
【机 构】
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第12届全国疑难及重症肝病大会论文汇编
【出 处】
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第12届全国疑难及重症肝病大会论文汇编
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＜正＞目的和背景卟啉症是一种罕见的遗传代谢性疾病,由参与血红素生物合成的酶活性缺陷所致。红细胞生成性原卟啉病（EPP）是由亚铁鳌合酶（FECH）活性缺乏,导致红细胞及血浆中原卟啉增加引起的系统性疾病。EEP 的主要表现为光过敏、急性腹痛、肠梗阻、肝脏损害等,约 10% EPP 患者会合并肝损害,重度肝损害的发生率较低,但后果却较严重,往往导致患者死亡, EPP 伴重度肝损害尚无明确有效治疗方法。红细胞置换术是一种潜在的治疗方法,但目前国内相关报道较少。本文报道了 1 例红细胞联合血浆置换成功治疗 EPP 重度肝损的病例。
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