目的:建立基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测患者体内药物代谢酶基因多态性的方法。 方法:选取2013年10月至2014年6月在北京协和医院门诊就诊患者53份EDTA抗凝外周血,提取全血基因组DNA,用MALDI-TOF-MS技术检测53例患者药物代谢酶基因CYP2C9*2(rs1799853),CYP2C9*3(rs1057910), CYP2C19*2(rs4244285), CYP2C19*3(rs4986893), CYP2C19*4(rs28399504),CYP2C19*5(rs56337013),CYP2C19*17(rs12248560)的单核苷酸多态性(SNP)位点,并用Sanger测序法进行验证。 结果:用MALDI-TOF-MS技术可以同时完成53份样本2个药物代谢酶基因7个SNP位点的检测。53名患者中,发现CYP2C19*2(rs4244285)AG型25例,AA型6例,A等位基因频率为35％。CYP2C19*3(rs4986893)AG型4例,A等位基因频率为3.8％。CYP2C9*3(rs1057910)CA型5例,C等位基因频率为4.7％。未发现CYP2C9*2( rs1799853),CYP2C19*4(rs28399504),CYP2C19*5(rs56337013),CYP2C19*17(rs12248560)位点突变。经与Sanger测序法比较,两种检测方法结果的符合率为100％。 结论:成功建立MALDI-TOF-MS技术检测药物代谢酶基因多态性的平台,该法具有高通量,准确的特点,对个性化用药治疗具有重要的临床应用价值。