【摘 要】
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目的：验证自定义全基因组矮小芯片检测拷贝数变异(Copy number variation,CNV)可行性,试图在特发性矮小患儿中找出更多更小的致病性CNV.方法：1、自定义芯片为对全基因组关
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所,200092
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目的：验证自定义全基因组矮小芯片检测拷贝数变异(Copy number variation,CNV)可行性,试图在特发性矮小患儿中找出更多更小的致病性CNV.方法：1、自定义芯片为对全基因组关联研究得出的与生长相关的1469个基因进行高密度探针覆盖的全基因组芯片,由安捷公司生产.2、按纳入标准筛选特发性矮小入组. 3、实验按标准操作流程. 4、CNV的致病性主要依据：(1)是否与已知染色体不平衡综合征相重叠；(2)是否有与生长相关的基因；(3)CNV大小,特别注意大于3Mb的缺失CNV；(4)是否与其他研究报道的致病性CNV重叠. 5、qPCR验证可能致病的CNV.结果：1、芯片为4×180K全基因组芯片,可检测CNV和杂合性缺失,包含约110,000个寡核苷酸探针和约60,000个SNP探针,高密度探针覆盖靶基因,约25个探针覆盖1个基因,在全基因组范围内每隔25kb间距有1个探针,从而达到全基因组覆盖. 2、共120例患儿入组,其中有6例患儿存在致病及可能致病CNV,包括22q11.21缺失,4q11-q13.1和4q12重复,SHOX基因部分重复和X染色体整条丢失.约有54个低频率的临床意义不明的CNV.芯片的诊断率为3.3％.结论：自定义全基因组矮小芯片与商业化芯片诊断率相似,研究中临床意义不明的小片段CNV对后续研究具有提示作用,致病性CNV扩展了特发性矮小患儿的遗传病因.
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