【摘 要】
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目的：探索我国浙江地区汉族人群基质金属蛋白酶-14(matrix metalloproteinase-14,MMP-14)基因外显子区单核苷酸多态性和大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性.方法：收集大动脉粥样硬化型脑梗死患者574例,健康对照者463例.应用TaqMan探针法确定MMP-14基因两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs10427
【出 处】
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首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
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目的：探索我国浙江地区汉族人群基质金属蛋白酶-14(matrix metalloproteinase-14,MMP-14)基因外显子区单核苷酸多态性和大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性.方法：收集大动脉粥样硬化型脑梗死患者574例,健康对照者463例.应用TaqMan探针法确定MMP-14基因两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1042704和rs2236307)的基因型.多因素logistic回归分析脑梗死和MMP-14基因多态性及其他脑梗死危险因素的关系.结果：两个位点的多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).MMP-14基因rs1042704位点基因型(x2=0.593,P=0.441)和基因频率(x2=0.580,P=0.447)分布在两组间差异无统计学意义。MMP-14基因rs2236307位点CT基因型(vs.TT,OR=0.705,95％CI:0.536-0.927,P=0.012)、CC基因型(vs.TT,OR=0.606,95％CI: 0.420-0.873,P=0.007)在脑梗死组中的分布频率偏低.MMP-14基因rs2236307位点C等位基因频率在脑梗死组为37.46％,对照组为43.95％,两者比较差异具有统计学意义(x2=8.986,P=0.003).多因素logistic回归分析显示MMP-14 rs2236307 CT+CC基因型是脑梗死的保护因子(AOR值为0.710).结论：MMP14基因rs2236307多态性位点与脑梗死的发病相关,C等位基因可能是脑梗死的保护因子.基于本研究人群,rs1042704多态性位点与脑梗死无明确关系,其与缺血性脑血管病的关系有待进一步研究.
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