【摘 要】
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目的 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型(Vitamin D dependent rickets Ⅰ,VDDRⅠ)是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病.该病是一种少有的非营养性佝
【机 构】
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110001沈阳,中国医科大学医学基因组学教研室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型(Vitamin D dependent rickets Ⅰ,VDDRⅠ)是一种以低钙血症、尿磷增多、骨骼损害为特征的常染色体隐性遗传病.该病是一种少有的非营养性佝偻病,国内罕见报道,目前尚无流行病学资料.该病主要是由于CYP27B1突变导致在肾小管上皮细胞中合成1,25(OH)2D3的1位羟化酶活性降低,生成1,25(OH)2D3减少所致.人类CYP27 B1定位于染色体12q13.1-13.3,全长4859bp,包含9个外显子,编码1,25(OH)2D3的1位羟化酶,到目前为止确定了37种与维生索D依赖性佝偻病Ⅰ型相关的CYP27 B1突变.本文通过对一例维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型患者CYP27 B1基因的突变分析,检测致病基因序列的改变,同时辅助临床诊断和提供遗传咨询并有望丰富该基因的突变数据库.
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