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目的对一个来自河南省的连续6代患病的家族性正常血钾型周期性瘫痪家系进行临床特点总结及遗传学分析,并复习既往文献中正常血钾型周期性瘫痪患者的临床表现及基因突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进行总结,明确临床特点。提取家系成员的外周血基因组DNA,PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCA4N基因的外显子后直接测序,确定基因突变的类型。并回顾总结既往文献中正常血钾型周期性瘫痪家系的临床表现及基因突变情况。结果家系中15例患者临床上符合正常血钾型周期性瘫痪的诊断标准,突出特点为:婴儿期起病,反复发作的骨骼肌迟缓性瘫痪,很快自行恢复,发作期血钾正常,发病与饥饿、寒冷、高温、久坐不动、剧烈运动后、进食香蕉葡萄等高钾饮食有关,病程长者存在缓慢进展性肌病,智力不受影响,其中4例肌活检病理表现为肌营养不良改变。家系中12例患者进行候选基因SCN4A突变检测,均证实存在c.T 211 1 C/p.Thr704Met突变,这是一个已知致病突变,且为热点突变,其表型可为高钾型周期性麻痹和正常血钾型周期性麻痹。并复习了既往文献中正常血钾型周期性瘫痪的临床特点为:周期性发作性肌无力,发作期血钾浓度正常,起病年龄大都在1 0岁以前,可伴或不伴轻微缓慢进展性肌病,大都预后良好,存活至中老年,与本研究中家系特点相类似。导致该表型的已报道的SCN4A基因突变类型有Thr704Met、Met1592Val、Val781 lIe、Arg675GIn、R112Q等。结论该研究进一步明确了正钾性周期性瘫痪患者的临床特点,通过分子遗传学分析发现该家系多个成员为SCA4N基因c.211 1T/p.T704M点突变,符合常染色体显性遗传的规律,可确诊为周期性瘫痪,可为家庭提供遗传咨询,并总结了既往文献中正常血钾型周期性瘫痪的临床特点及基因型与表型的关系,为临床诊断并指导治疗及预后提供了帮助。