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遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS)通常难以确诊。近来在分子病理生理学方面取得了显著进展，丰富了针对IBMFS的诊断性检验方法。文章首先讲述了IBMFS的临床意义，在此基础上从病史、家族史以及体检等几个方面介绍了骨髓衰竭患者的临床判断和实验室检查。这些罕见疾病分子生物学方面的深入研究有利于对普通人群发生骨髓衰竭和恶性转化的机制的阐明。