【摘 要】
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目的和背景:精神分裂症是发病率约为1％的多基因人类遗传病,然而该疾病同卵双生子发病的不一致、性别差异以及亲源效应等现象表明,环境因素尤其表观遗传学因素在精神分裂症发病过程起着重要的作用.DNA修饰作为重要的表观遗传学因素,是由DNA甲基化和去甲基化组成的动态变化过程.5甲基化胞嘧啶(5mC)和5羟甲基胞嘧啶(5hmC)作这个动态过程的重要标识物,其水平反映了表观遗传DNA修饰的正常与否.
【机 构】
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南方医科大学基础医学院遗传学教研室 广州 510515 广州市精神病医院 广州 510370
【出 处】
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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十届学术会议
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目的和背景:精神分裂症是发病率约为1％的多基因人类遗传病,然而该疾病同卵双生子发病的不一致、性别差异以及亲源效应等现象表明,环境因素尤其表观遗传学因素在精神分裂症发病过程起着重要的作用.DNA修饰作为重要的表观遗传学因素,是由DNA甲基化和去甲基化组成的动态变化过程.5甲基化胞嘧啶(5mC)和5羟甲基胞嘧啶(5hmC)作这个动态过程的重要标识物,其水平反映了表观遗传DNA修饰的正常与否.
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目的:人肌醇单磷酸酶基因2(IMPA2)是人类基因学方面,特别是精神神经疾病领域里最近几年来发现的一个较新颖的很有前途的疾病相关基因.它定位于人染色体18p11.2端,由约15 kb碱基对组成,编码生成IMPA2酶.IMPA2酶是主要催化肌醇生成,并在细胞信号传导系统发挥重要作用的一种酶.目前关于IMPA2基因的具体作用机制仍不十分清楚.但在基础研究方面,IMPA2基因结构、产物的生化作用和晶体结
引言:对精神分裂症这一复杂疾病易感基因和易感位点的研究已经取得了很多成果.3UTR是mRNA的一个重要调控区域,许多调控因子与其结合并调控mRNA的时空翻译.miRNA是长度约20-24的非翻译RNAs,研究表明miRNAs可以和mRNA 3UTR互补结合并最终抑制mRNA翻译.已有研究表明miRNA在精神分裂症的发病过程中发挥重要的作用,前额叶皮质以及海马区域的miRNA表达异常都会导致精神分裂