【摘 要】
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目的 中枢神经系统(central nervous system,CNS)脱髓鞘病是以神经髓鞘脱失为主,神经元胞体及其轴索相对完好为特征的一组自身免疫性疾病,其病因复杂,病种繁多,临床表现多样.在CNS脱髓鞘疾病的研究中,以多发性硬化(multiple sclerosis,MS)为最多.在MS的遗传学研究中,人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因与家族的相关性
【机 构】
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050000 河北省人民医院神经内六科 承德医学院附属医院;河北省承德市双桥区附属医院神经内科一病
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目的 中枢神经系统(central nervous system,CNS)脱髓鞘病是以神经髓鞘脱失为主,神经元胞体及其轴索相对完好为特征的一组自身免疫性疾病,其病因复杂,病种繁多,临床表现多样.在CNS脱髓鞘疾病的研究中,以多发性硬化(multiple sclerosis,MS)为最多.在MS的遗传学研究中,人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因与家族的相关性确定了MS发病具有一定的遗传倾向,这可能会部分解释MS患者家族中的发病率高的现象.目前虽已经明确HLA基因是MS发生最重要的决定性因素,但因人种和地区等因素,各国家、地区研究所得结论并不完全一致.本研究旨在探讨家族性无症状性中枢神经系统脱髓鞘病易感性与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1,-DQB1基因多态性的关系.方法 病例组为2007.9-2012.11承德医学院附属医院神经内科收治的2个家系的家族性无症状性中枢神经脱髓鞘病的患者共计13例.健康对照组共收集33例,两组研究对象均为汉族人,性别、年龄构成差异不具有统计学意义(P＞0.05).抽取受试对象外周血5 ml,EDTA抗凝,提取基因组DNA,应用PCR-SSP(序列特异性引物-聚合酶链反应)技术,对所收集的病例组及健康对照组的HLA-DRB1,-DQB1基因进行SSP分型.结果采用四格表卡方检验,经SPSS17.0统计软件进行统计学分析.结果 通过对13例患者与33例健康对照进行HLA-DRB1,-DQB1基因SSP分型,共检出5个型别的HLA-DQB1等位基因,12个型别的HLA-DRB1等位基因.其中病例组HLA-DRB1枣15基因频率(15.38％)较对照组(21.21％)低,但差异无显著性意义(P=0.836,＞0.05)；DRB1*07等位基因频率在病例组无显著增高(P =0.114,＞0.05)；但DRB1*14在病例组与对照组中的基因频率分别为30.77％和6.06％,差别有显著意义(x2=9.388,P=0.002,＜0.05).结论 HLA-DRB1*14可能是引起2家系脱髓鞘病患者出现相似临床症状与体征的易感基因,这一发现从未在文献中报道过.关联基因的差异可能是造成与经典MS临床表现不同的原因之一,支持不同临床类型关联不同等位基因的假设.本研究对了解国人家族性中枢神经系统脱髓鞘病的遗传基础,探讨不同种群、地理差异的基因学研究有重要意义.进一步扩大样本量、确定合理实验设计和采用先进技术进行深入研究可能会获得更有价值的发现.
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