目的:探讨硼替佐米联合甲泼尼龙及外周血干细胞移植治疗原发性肾脏淀粉样变性的疗效。方法:选取2009年2月至2012年5月在贵州省人民医院住院的肾穿明确为淀粉样变性肾小球疾病患者5例,其中男性3例,女性2例,其中1例21岁,4例55-65岁。κ型1例,九型4例,均为AA-,肌酐值为130-155umol/1,24小时尿蛋白定量为5-15.6g/天,所选患者未并发心脏及神经系统病变。5例患者接受6个疗程硼替佐米联合足量甲泼尼龙治疗后行自体外周血造血干细胞移植,观察治疗后患者血肌酐、尿蛋白及轻链转阴情况。结果:5例患者经硼替佐米联合甲泼尼龙治疗后尿蛋白得到明显减少,24小时尿蛋白定量降为2-4.2g/天,移植后顺利造血重建,3例血清单克隆免疫球蛋白九型轻链转阴,肌酐波动在128-149umo/l,随访至2013年5月病情无反复。2例患者进入尿毒症期,平均规律透析10月后死亡,平均生存时间为28月。结论:硼替佐米联合甲泼尼龙及外周血干细胞移植治疗原发性肾脏淀粉样变性疗效肯定,可显著降低尿蛋白及稳定血肌酐水平,提高原发性淀粉样变性患者生存率。但由于病例少,观察时间短,需通过对更多病例更长时间的观察进一步证实通过调整药物剂量可提高患者耐受性,降低治疗风险。