【摘 要】
：
目的：肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,又称WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以肝脏及神经系统损害为特点.它是少数可以治疗的先天性疾病之一,及时诊
【出 处】
：
首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会
论文部分内容阅读
目的：肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,又称WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以肝脏及神经系统损害为特点.它是少数可以治疗的先天性疾病之一,及时诊断和治疗尤为重要.本研究探讨肝型WD,尤其是亚临床WD的诊断和疗效.方法：选取我院确诊的84例肝型WD,分为亚临床型(Hl)及症状型(H2),收集资料进行回顾性分析.结果：84例WD,发病年龄9月-32岁(中位数5.96岁),84.52％为儿童;75％H1,25％H2.H1型发病年龄、K-F环阳性率、腹部B超阳性率及24小时尿铜均显著低于H2型,且H1型起病时ALT显著高于H2型(P＜0.05).39例行初始单锌剂治疗,均为H1型,100％未出现WD症状;28例(组1)使用单锌剂至今,11例(组2)因转氨酶控制不佳而联合青霉胺治疗.组1在治疗半年、1年肝功能明显好转(P＜0.05),第2年治疗结束时肝功能控制最佳,并维持稳定.组1基础24小时尿铜明显低于组2(P＜0.05).结论：亚临床肝型WD表现不典型,易漏诊;单锌剂作为其初始治疗,可以有效控制肝功能、预防WD症状出现;且对于基础24小时尿铜较低的患者,单锌剂治疗效果可能更佳.
其他文献
西欧的ＩＦＰ水果生产制定杨朝选中国农业科学院郑州果树研究所ＩＦＰ（ＩｎｔｅｇｒａｔｅｄＦｒｕｉｔＰｒｏｄｕｃｔｉｏｎ）水果生产制度是在病虫害综合防治制度（ＩｎｔｅｇｒａｔｅｄＰｅｓｔＭａｎａｇｅｍｅｎｔ，简称ＩＰＭ）和水果质量保证制度（ＦｒｕｉｔＱｕ...
IFP fruit production in Western Europe Yang Cha
用五色草进行造型，点缀街道、景点、装饰图案等，在城市绿化、美化工作中越来越显得重要，已成为城市绿化精品化的标志之一。但有关立体花坛的植物种类很多，其中五色草是主要的材料
背景：遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高遗传性神经系统退行性疾病,约占神经系统遗传病的10～15％。目的：建立完善
对于许多职业女性来说,迫于事业和生活的压力,没有过多的时间去泡个舒服的热水澡,只能充个冷水澡了事。殊不知,洗冷水澡对女性来说,会让一些妇科疾病乘机“沾”上身来!而且还
本文从文化融合与利用的角度探讨，力图通过节日活动的量化进行合理评估与决策。并阐述了节庆活动信息的网络传播影响力。
本文通过不同时期春节的风俗习惯的变化的介绍，通过笔者过春节的经历，阐述了随着时代进步，春节的新意，文化内涵。
通过不同施磷水平处理的盆栽试验，测定了１５ 个油菜品种的地上部、地下部干重和植株总磷含量，并对参试品种进行了耐低磷能力评价。试验结果表明：油菜耐低磷能力存在基因型的差异，通
本文首先对传统节日文化内涵进行了介绍，并阐述了传统节日与现代文化的调适性演变历程，进而从地方特色、公共参与、运作模式、乡土教育等方面探讨了传统节日的社会创新模式。
本文通过对庙会活动产生的社会效益，经济效益的阐述，证实了庙会文化的存在价值与意义。分析了庙会文化在现代传播中的困境，进而从运作模式、传播平台、文化传承等方面提出了完善
背景 先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是指出生时或出生后数个月内出现症状的原发性、进行性肌病.1903年Batten第一个描述了CMD的病例,此后专家学