DNA甲基化是表观遗传学的主要形式,主要表现在全基因组低甲基化以及某些启动子区域CpG岛的高甲基化,其中前者会引起原癌基因的激活,而后者则会导致某些抑癌基因的失活,从而引起肿瘤的发生。在临床上,甲基化特异性PCR常被用于癌症的早期预测。该方法通过亚硫酸氢钠处理将胞嘧啶转化为尿嘧啶而甲基胞嘧啶保持不变,再利用特异性的引物进行PCR扩增并通过凝胶电泳的方法判断目标片段的甲基化水平。本文在甲基化特异性PCR的基础上结合了特异性内切酶将甲基化信号转变为G-四链体的信号输出,并将其循环扩增实现了信号放大。同时,G-四连体在钠钾离子及 Hemin 的共同作用下可以形成有过氧化物酶活性的复合物,对过氧化氢催化底物 ABTS 反应,产生绿色产物。此过程可肉眼观察,从而实现了甲基化检测的可视化,不需要任何额外的荧光标记,降低成本的同时提高了检测的灵敏度。