【摘 要】
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Leber遗传性视神经病变(LeberHereditaryOpticNeuropathy,简称LLHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.临床表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性,是青
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Leber遗传性视神经病变(LeberHereditaryOpticNeuropathy,简称LLHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.临床表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性,是青年人致盲的主要原因之一.90﹪～95﹪的LHON患者都与三种原发性线粒体DNA突变(mtDNA11778A、3460A、14484C)有关.但尚有5﹪～10﹪LHON患者不存在此三种突变.临床上还发现有一部分临床表现与LHON非常相似,但不伴有家族史的散发病例,也不存在三种原发突变.目前,国外很多学者提出LHON的致病基因频谱不只局限于11778A、3460A、14484C,在欧洲14459A已被认为是原发突变位点,但在亚洲却未见相关报道.国外已报道20多种mtDNA突变与LHON有关(httpp://www.mitomap.org/),如15257、14568、14482、14498、14596、14495、3635及4640.由于线粒体具有突变率高,多态性高的特点,所以目前对这些突变位点的作用争议较多.另外研究发现LHON的致病基因频谱存在明显的种族差异性.本研究对我国260例经基因检查不携带mtDNA11778A、3460A、14484C三种原发突变,而临床表现可疑LHON的患者进行新原发突变筛查.包括国外曾报道过的与LHON有关原发突变位点:15257、14482、14498、14568、14596、14495及目前国外已公认的一个原发位点14459,进一步分析中国人种的mtDNA原发突变频谱特征.
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