【摘 要】
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近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白&(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的升高.然而持续升高HbF和HbA2是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1
【机 构】
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南方医科大学医学遗传学教研室中国人民解放军第三0三医院血液科柳州市妇幼保健院优生与遗传科广西壮族自治区妇幼保健院产前诊断中心珠海市妇幼保健院优生与遗传科山东大学医学遗传学教育部重点实验室美国纽约血液中
【出 处】
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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
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近年来已有研究证明红系转录因子KLF1的突变可以导致血红蛋白&(HbA2)和血红蛋白F(HbF)的升高.然而持续升高HbF和HbA2是β地中海贫血的两个重要特征,因此我们试图探寻KLF1突变和β地中海贫血是否存在某种联系.首先我们在中国的两个人群中评价了KLF1的突变率：分别是3839个来自地中海贫血流行区域的个体和1190个来自非地中海贫血流行区域的个体.有趣的是,两个区域KLF1突变率有显著差异,分别是1.25％和0.08％.此次研究一共发现了7种KLF1功能性突变,其中4种(p.Gly 176AlafsX 179,p.Ala298Pro,p.Thr334Arg,and c.91311G＞A)已被国外报道,另外3种为我国首次发现(p.His299Asp,p.Cys341Tyr, and p.Glu5Lys).所有突变中两种最常见的突变占突变谱的90.6％,分别是p.Gly176AlafsX 179和p.His299Asp.此外,我们发现KLF1锌指结构区域的突变选择性的出现在12例中间型β地中海贫血患者身上,并显示出了不同的无输血生存曲线.研究结果显示KLF1突变升高了β地中海贫血患者的HbF,从而减轻了β地中海贫血的临床严重性.
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