论文部分内容阅读
<正>目的通过对一额颞叶痴呆大家系临床特征进行描述及突变基因筛查,旨在提高我们对该病及痴呆遗传学的重视。方法通过对一个中国汉族额颞叶痴呆大家系(湖北公安)进行诊治,详细获取家族史,全面描述先证者和其他家系成员的临床表型,绘制家系图。全面评估该先证者临床表现、实验室以及影像学检查。运用目标区域捕获高深度测序技术对该先证者进行额颞叶痴呆相关致病基因MAPT、GRN、FUS、VCP、CHMP2B、TARDBP的筛查。为排除阿尔茨海默病,同时检测了APP、PSEN1、PSEN2、