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目的 通过研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)的临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平.方法 对符合Gouider诊断标准11例HNPP患者进行临床和体征采集、神经电生理检查、腓肠神经活检、家系资料的收集,并对先证者进行HNPP相关基因检测.
遗传性压迫易感性周围神经病11例临床、病理及遗传学研究
【摘 要】
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目的 通过研究遗传性压迫易感性神经病(HNPP)的临床、电生理、病理及基因突变特点,以提高对本病的认识及诊断水平.方法 对符合Gouider诊断标准11例HNPP患者进行临床和体征采集、神经电生理检查、腓肠神经活检、家系资料的收集,并对先证者进行HNPP相关基因检测.
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科 首都医科大学宣武医院神经内科;山东潍坊医学院附属医院神经内科
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2015年9期
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