【摘 要】
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目的 目前关于遗传因素在视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)发病中起到的作用了解较少；课题组利用全外显子组测序的方法在一个母女共患病的NMOSD家系中寻找高风险的基因变异和潜在的致病位点。方法 收集该家系中4个成员的血液标本(2位患者和2位对照)，进行全外显子组测序及HLA-DP基因分型。利用生物信息学手段筛选可能与NMOSD有关的突变位点。
【机 构】
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中山大学附属第三医院神经内科 10254727
【出 处】
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广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议
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目的 目前关于遗传因素在视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)发病中起到的作用了解较少；课题组利用全外显子组测序的方法在一个母女共患病的NMOSD家系中寻找高风险的基因变异和潜在的致病位点。方法 收集该家系中4个成员的血液标本(2位患者和2位对照)，进行全外显子组测序及HLA-DP基因分型。利用生物信息学手段筛选可能与NMOSD有关的突变位点。
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