伴高血压先天性肾上腺皮质增生症

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<正>伴高血压的先天性肾上腺皮质增生症包括11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)和17a-羟化酶缺乏症(17a-OHD)。11β-羟化酶存在于肾上腺皮质束状带和球状带,分别催化11-和18-位碳原子羟化以及18-羟皮质酮的18-氧化。此酶的缺陷导致皮质醇(F)水平降低,11-去氧皮质醇(S)和11-去氧皮质酮(DOC)蓄积,雄激素水平增高,ACTH反馈性分泌增多。DOC蓄积可引起水钠潴留,
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