【摘 要】
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有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED,是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由人类GJB6基因突变,其编码的缝隙连接蛋白Cx30突变所致.目的 鉴定有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 利用PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先症者GJB6基因外显子进行突变鉴定.结果 基因检测结
【机 构】
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沈阳市第七人民医院 中国医科大学医学基因组研究室
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有汗性外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED,是一种罕见的常染色体显性遗传病,是由人类GJB6基因突变,其编码的缝隙连接蛋白Cx30突变所致.目的 鉴定有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 利用PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先症者GJB6基因外显子进行突变鉴定.结果 基因检测结果表明家系先症者GJB6基因错义突变c.31G＞A,该突变导致连接蛋白-30(connexin-30,CX-30)第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸(p.G11R).结论 GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变.
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