【摘 要】
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<正>目的通过对低磷酸酶血症(HPP)患者及其亲属进行临床资料分析和基因突变检测,以探讨该病的临床特点和发病机制。方法对9例HPP患者进行临床特点分析,实验室检验及影像学检
【机 构】
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中国医学科学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室; 中国医学科学院 北京协和医院检验科;
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<正>目的通过对低磷酸酶血症(HPP)患者及其亲属进行临床资料分析和基因突变检测,以探讨该病的临床特点和发病机制。方法对9例HPP患者进行临床特点分析,实验室检验及影像学检查。收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA,针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增,直接对产物测序,并对所发现的突变在无关人群中进行验证。
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