目的：评价荧光原位杂交(fluorscence in situ hybridization,FISH)技术在胎儿常见染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法：对386例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,用FISH技术快速检测21、18、13、X和Y染色体的数目,同时进行经细胞培养行G显带核型分析双盲检测,比较两种方法的检测结果,分析FISH技术的敏感性和特异性。结果：在386例标本中,染色体核型分析检测到5种染色体非整倍体28例,其中嵌合型非整倍体4例；FISH技术检测结果中,未见这5种染色体数目畸变的结果及非嵌合型非整倍体畸变的结果与染色体核型分析结果一致,但是在嵌合型非整倍体中,漏检了1例。结论：FISH技术对于21、18、13、X和Y染色体非嵌合型非整倍体异常的检测有较好的敏感性和特异性,是一种简单、快速的染色体非整倍体诊断技术,可用于染色体非整倍体快速产前诊断,但是对于某些特殊的患者而言,单纯应用该技术存在漏诊现象,故该技术不能完全替代染色体核型分析技术,必要时同时使用两种技术才能更好地为产前诊断服务。