【摘 要】
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<正>低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM#307800)为一种X连锁显性遗传病。患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿。病情较
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所; 北京协和医学院基础学院医学遗传学系; 中国医科大学;
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<正>低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM#307800)为一种X连锁显性遗传病。患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿。病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小。患者血磷水平低,尿磷增加,单纯补充维生素D后不能有效改善病情。XLH是由PHEX基因的突
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