【摘 要】
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PRKAG2心脏综合征是一种常染色体显性遗传性心脏病，但与其他遗传性心脏疾病不同的是，本病的病因不是心脏离子通道或结构蛋白的缺陷，而是心脏糖原代谢的异常。目前尚缺乏关于PRKA
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PRKAG2心脏综合征是一种常染色体显性遗传性心脏病，但与其他遗传性心脏疾病不同的是，本病的病因不是心脏离子通道或结构蛋白的缺陷，而是心脏糖原代谢的异常。目前尚缺乏关于PRKAG2心脏综合征的流行病学资料。其典型临床特征包括家族性心室预激、传导系统病变和心肌肥厚，且有进行性加重的趋势，可伴有心衰或猝死。治疗上尚无有效的特异性治疗方法，需严格遵循指南并加强随访以减少恶性临床事件的发生。期待以AMPK系统为主要作用靶点的药物早日出现，届时，PRKAG2心脏综合征患者的预后可能优于肥厚型心肌病等其他遗传性心脏疾病。
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