【摘 要】
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Leber遗传性视神经病变(LHON)是青壮年突发双目失明的常见眼病之一,由mtDNA突变所致。尽管已进行了大量研究,但尚有三个重要问题有待解决,一是mtDNA原发性突变
【出 处】
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中国科学院“百人学者论坛”2009年学术年会
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Leber遗传性视神经病变(LHON)是青壮年突发双目失明的常见眼病之一,由mtDNA突变所致。尽管已进行了大量研究,但尚有三个重要问题有待解决,一是mtDNA原发性突变携带者仅有约1/3发病；二是男性发病率远远超过女性；三是临床上大量疑似LHON的病例病因不明。有哪些关键因素能诱发或阻止本病的发生尚不明。我们近期对国人LHON患者和疑似患者的mtDNA突变图谱进行了分析,发现线粒体遗传背景影响LHON原发突变G11778A的外显 (Am J HumGenet 83,760-8),并在同一个家系中同时检测到影响失明和耳聋的两个线粒体致病性突变(BBRC 376,221-4)。对不含三个主要原发突变的LHON家系分析后发现,大多数家系含有的私有突变(private mutations)主要位于ND1基因上,提示该基因可能是LHON病人的热点突变区域。我们的研究结果对于LHON患者和疑似患者的诊断和遗传咨询有重要的科学意义及临床应用前景。
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