阳虚质者基因组拷贝数变异的小样本研究(摘要)

来源 :第二届国际体质医学论坛暨中华中医药学会中医体质分会第十一次全国中医体质学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shaw1
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  目的:通过检测全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)探究阳虚质的遗传机制.方法:按照《中医体质分类与判定》的标准纳入阳虚质与平和质各30例,提取外周血白细胞DNA,由北京博奥生物有限公司采用SNP 6.0基因分型芯片进行全基因组关联分析,采用PennyCNV软件分析单个样本的CNVs,逐个常染色体地鉴定阳虚质特异的拷贝数变异区域(copy number variation region, CNVR),通过人类基因组浏览器检索CNVR的相关基因及其注释.结果:平和质组平均CNV数为(12.63±3.39),最小值为8,最大值为20;按单个样本CNV数超过"均数±3倍标准差"逐步剔除2个阳虚质样本,去掉2个异常值后阳虚质组平均CNV数为(15.04±8.95),最小值为2,最大值为38.从28个阳虚质样本中共鉴定出26个CNVR,其中有19个增加型CNVR,6个删除型CNVR,1个混合型CNVR.大多数CNVR仅被少数阳虚质受试者共享,仅7个CNVR被不少于5个阳虚质受试者共享.阳虚质特异的CNVR所包含的代表基因的功能涉及细胞内外信号转导、代谢调节、免疫反应等.结论:阳虚质者基因组存在一些特异的CNVs,这些CNVs可能通过影响细胞内外信号转导、物质代谢(能量代谢)、免疫反应等相关基因的表达而导致阳虚质"表型".
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