Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症患者破骨细胞功能异常可能与整合素avβ3表达及分布异常相关

来源 :中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rwsonny
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  目的:Ⅱ型常染色体显性遗传骨硬化症(ADO2)是骨硬化症最常见类型,是由CLCN7基因杂合突变导致.ADO2外显率大约为66%,临床表型多样.ADO2目前尚无有效治疗,其发病机制目前也不清楚.我们在临床上发现一例典型的ADO2患者,其椎体呈典型"三明治"型,髂骨翼可见"骨中骨",临床诊断为ADO2.我们对先证者及其一级亲属进行基因诊断,同时对破骨细胞功能进行体外研究.
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