Illumina Goldengate 384K高通量耳聋基因筛查芯片工作平台的建立

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【摘要】

：

<正>目的设计、制备Illumina Goldengate 384K高通量耳聋基因筛查芯片,采用此芯片以期在更广的范围内对已知耳聋突变位点进行筛查和对耳聋大家系进行已定位耳聋位点的排除定

【作者】

：

蒋璐冯永吴宏刘亚兰王鸿涵门美超梅凌云

【机构】

：

中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科; 耳鼻咽喉重大疾病湖南省重点实验室; 中南大学中国医学遗传性国家重点实验室;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的设计、制备Illumina Goldengate 384K高通量耳聋基因筛查芯片,采用此芯片以期在更广的范围内对已知耳聋突变位点进行筛查和对耳聋大家系进行已定位耳聋位点的排除定位。方法本课题组正在完善中的IlluminaGoldengate 384K高通量耳聋基因筛查芯片可对目前42个已报道耳聋基因的240个耳聋基因突变点(77个显性突变位点及163个隐性突变位点)进行大范围的筛查,并可对21个亚洲人群中有报道的已克隆耳聋基因(包含了144个SNP位点)进行家系的连锁分析排查。我们通过对465例DNA样本进行Illumina GoldenGate 384K

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