染色体核型为46,XX真两性畸形一例报道

来源 :中华医学会第五届糖尿病及性腺疾病学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lusx
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 对一例染色体核型为46,XX真两性畸形患者临床资料分析,提高对该病的认识和诊断水平.方法 回顾性分析一例染色体核型为46,XX真两性畸形患者的临床资料.结果 患者社会性别为女性,以"发现外生殖器畸形17年,喉结生长1年"入院,患者17年前出生时外生殖器异常,查B超示:右侧睾丸正常、左侧隐睾,染色体核型:46,XX,于1岁时在外院行"右侧斜疝高位结扎术、阴蒂成形术".术后示睾丸组织.术后阴蒂逐渐增大.6年前外院彩超示:始基子宫.4年前口服雌激素2月,出现月经周期,停药后月经周期停止,乳房发育不明显.近2年阴蒂增大加快,呈小阴茎状.1年前发现喉结生长,无胡须.多次查性激素六项示:T增高;E2正常偏低,P略增高,LH增高,FSH、PRL正常,UFC、17α羟孕酮正常,ACTH、Cor节律及数值正常,肾上腺CT未见明显异常.
其他文献
目的 提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识和诊疗水平.方法 回顾性分析2例CAH患者的临床资料,总结其临床特征、诊断要点及治疗经验.两例患者社会性别均女性,染色体核型均呈46XX,年龄分别为9岁,13岁,皮质醇低下,促肾上腺皮质激素升高,CT显示双侧肾上腺增粗,但一例孕酮水平低下表现为性幼稚,另一例睾酮升高表现为外阴男性化,女性假两性畸形.经签署知情同意书后两患者及其一级亲属均留取外周血送检抽提DN
会议
目的 探讨夫妻同期系统心理干预在中青年长期血糖控制不良的2型糖尿病性勃起功能障碍(DED)患者中的应用.方法 将西安交通大学第一附属医院内分泌科门诊76例DED患者按照数字表随机法分为对照组与干预组各38例,所有入选者均给予为期6月的常规心理护理,干预组在常规心理护理基础上实施夫妻同期系统心理干预.采用反应血糖水平的生化指标(FBG、PBG、HbAIc)、Zung的焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评
会议
目的 前列腺癌是男性高发肿瘤,严重影响男性的健康和生活质量.雄激素已被公认为前列腺癌发生和发展的最重要的启动因素,而雄激素在前列腺癌发展中的分子机制,特别是如何影响癌细胞的侵袭和转移尚不清楚.SMURF1(SMAD ubiquitination regulatory factor-1)是一种拥有C2-WW-HECT结构域的泛素连接酶,参与多种蛋白泛素化和降解,在肿瘤细胞的转移过程中也扮演重要角色.
会议
目的 分析泸州市地区40岁及以上的糖调节受损人群(IGR)、正常糖耐量人群(NGT)与糖化血红蛋白(HbA1c)的相关性,并通过随访了解HbA1c水平与糖尿病前期人群转归的关系,为糖尿病防治提供数据.方法 选取2011年4-11月由分泌分会发起"中国2型糖尿病糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学调查(泸州地区)"建立的基线资料地处城乡结合部的3075名40岁以上的居民,于2014年进行随访,参照201
会议
目的 Kallmann综合征是一种先天性遗传病,以低促性腺激素性性腺功能减退症和嗅觉丧失为主要临床特点.KAL1基因突变是其重要病因之一.本研究拟分析187例散发和23例家系Kallmann综合征患者的KAL1基因突变情况,并分析突变与临床表型的关系.研究对象和方法收集187例散发和23例家系Kallmann患者的详细临床资料及外周血,提取基因组DNA.设计特异性引物扩增KAL1基因,测序,测序结
会议
目的 评价2种不同居家护理模式对2型糖尿病患者护理效果.方法 选择2013年7月~9月住院治疗的2型糖尿病患者90例,随机分为对照组、居家护理组和联合实施居家护理组,每组各30例.对照组仅在住院期间给予常规糖尿病自我管理知识宣教和指导;居家护理组给予居家护理服务,提供居家环境下生活方式评估、疾病自我照顾指导、心理护理、提高照顾者能力和预防并发症等护理服;联合实施居家护理组在居家护理干预的基础上,增
会议
目的 探讨2型糖尿病患者血清单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、血清淀粉样蛋白A(SAA)水平与认知功能的关系,为临床T2DM伴认知功能障碍的预防和治疗提供新思路.方法 选取2014年1~9月在唐山市工人医院内分泌二科住院的66例T2DM患者为糖尿病组,其中男性39例,女性27例,年龄20-69岁,平均(47.89±13.40)岁,另选同期本院体检健康者50例为健康对照组,男性29例,女性21例,
会议
目的 探讨白细胞介素18(IL-18)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)对3T3-L1脂肪细胞、RAW264.7巨噬细胞的白细胞介素18受体β(IL-18Rβ)表达的影响.方法 采用反转录PCR和Western blot法检测不同浓度IL-18、TNF-α处理后3T3-L1脂肪细胞、RAW264.7巨噬细胞的IL-18R β mRNA及蛋白的表达.结果 10ng/ml、100 ng/mL TNF-α显
会议
目的 了解多囊卵巢综合症(PCOS)的最新研究和治疗概况.方法 通过文献检索,查找PCOS相关知识.结果 PCOS在育龄妇女的发病率至少为5%,自然流产率在25%以上,是妇科内分泌常见病之一,临床主要表现为胰岛素抵抗和高雄激素血症,青春期影响月经,生育期可引起不孕,伴见糖尿病、子宫内膜癌等疾病的风险发生,严重影响妇女生殖健康.有临床用肥胖型和非肥胖型作比较,结果前者卵巢体积明显增大,与HOMA-I
会议
目的 对一例11β羟化酶缺陷症患者临床资料分析,提高对该病的认识.方法 回顾性分析一例11β羟化酶缺陷症患者的临床资料.结果 患者女性19岁,以"多毛6年,伴血压高1年"就诊.患者出生时其外阴无明显异常,12岁左右乳腺发育,13岁月经初潮,规律,同时全身毛发进行性增多,口唇上下、颈部、胸部、乳腺、脐周及四肢毛发均存在.1年前,出现血压升高,最高154/120mmHg,无腹胀、双下肢无力等,曾因"高
会议