肝糖原累积病基因突变分析

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【摘要】

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<正>目的:本文通过对GSDⅠa(G6PC基因)、GSDⅠb(SLC37A4基因)、GSDⅢ(AGL基因)、GSDVI(PYGL基因)基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点。方法:本研究对2004年1

【作者】

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梁翠丽刘丽盛慧英尹曦江敏妍梅慧芬卢致

【机构】

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广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的:本文通过对GSDⅠa(G6PC基因)、GSDⅠb(SLC37A4基因)、GSDⅢ(AGL基因)、GSDVI(PYGL基因)基因进行研究,探讨中国人群肝糖原累积病基因突变特点。方法:本研究对2004年1月~2014年3月在本院(广州市妇女儿童医疗中心)内分泌代谢病区筛查出临床诊断为"肝糖原累积病"的96例患儿,及部分患儿家长、同胞家属进行

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