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目的 分析初诊MM伴发髓外浸润患者发病率、临床特点、对治疗反应及生存,进一步分析不同数目、不同位置髓外浸润病灶发病率、临床特点、对治疗反应及生存等.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2008年8月～ 2014年8月期间初诊84例MM伴发髓外浸润患者与221例非髓外浸润患者的临床资料、对治疗反应及生存情况等,随访至2014年10月.结果 初诊MM伴发髓外浸润患者发病率27.5％(84/305)；单发病灶占46.9％ (15/32),多发病灶占53.1％(17/32)；骨旁生长病灶占87.5％(28/32),血行播散病灶占12.5％(4/32)；与non-EMPs患者相比,EMPs患者起病年龄较年轻(55.5、58.3岁,P=0.041),以IgD型、入型多见,骨髓瘤细胞数分布呈两极化(1-10或≥60),CD54、CD56表达水平下降,两组细胞遗传学异常阳性率无明显差异,但EMPs患者多同时存在多种细胞遗传学异常；多发病灶组及血行播散组患者LDH检测值多升高；血行播散组SUV最大值明显高于骨旁生长组患者(10.57,4.97,P=0.009).EMPs组与non-EMPs组治疗后总有效率相当(84.4％、88.7％,P=0.380),但两组CR+nCR率分别为42.2％、57.9％,P=0.034；EMPs患者持续新药化疗、新药化疗序贯自体造血干细胞移植治疗后CR+nCR率分别为29.2％、80％,与同种治疗方案non-EMPs患者差异无统计学意义；EMPs患者采用持续新药化疗后PFS、OS分别为14.43、15.40月,均较non-EMPs患者短；EMPs患者采用新药化疗序贯自体造血干细胞移植后PFS、OS明显延长,与non-EMPs患者无差异.其中多发病灶较单发病灶患者预后差；血行播散组患者预后尤其差,总生存时间为4.60月.结论初诊MM伴发髓外浸润患者具有独立于non-EMPs患者的临床特点；EMPs患者CR+nCR率偏低；持续新药化疗方案可以改善EMPs患者疗效,加深缓解状态,但不能改善预后；新药化疗序贯自体造血干细胞移植方案既可加深EMPs患者缓解状态,也能有效改善其预后,可作为EMPs患者一线治疗方案推荐.