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目的探讨生长分化因子-9(GDF-9)基因546G→A突变与宁夏人群卵巢早衰(POF)的关系。方法将63例POF患者与62例正常妇女的GDF-9进行聚合酶链反应特异扩增,应用DNA测序方法检测546G→A的突变。结果 POF组G/A+A/A频率及等位基因A频率分别为34.92%、19.05%;对照组分别为6.45%、3.23%,两组基因型频率及等位基因频率差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论 GDF-9基因546G→A突变与宁夏POF的发生密切相关。