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目的：探讨NOS1、NPAS4和PCM1基因单核甘酸多态性与精神分裂症的关联性.
方法：纳入516例偏执型精神分裂症患者和516例健康对照,采用荧光定量PCR对精神分裂症3个基因的5个功能单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析单核甘酸多态性与疾病的关联性.进一步分析PANSS因子分与NOS1、NPAS4和PCM1基因多态性的关联.
结果：NOS1(rs3782219、rs3782221)、NPAS4(rs7947391)及PCM1(rs445422、rs370429)5个SNP位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无显著性(分别P=0.65、0.33、0.84、0.48、0.97;0.52、0.28、0.96、0.22、0.94).病例组与对照组的单体型分析显示,NOS1基因的2个SNP位点(rs3782219、rs3782221)组成3种单体型(AA、GA、GG)及PCM1基因2个SNP位点(rs445422、rs370429)组成3种单体型(AA、GA、GG)频率的差异均无显著性(分别P=0.283、0.794、0.218、0.156、0.150、0.904).NOS1基因的rs3782219基因型与兴奋/敌对因子,rs3782221基因型与抑郁/焦虑因子、兴奋/敌对因子的差异具有显著性(分别P=0.016、0.024、0.000);NPAS4基因的rs7947391与阳性因子分的差异具有显著性(P=0.005);PCM1基因的rs445422与PANSS总分、阴性因子分的差异具有显著性(分别P=0.001、0.000),rs370429与PANSS总分、阴性因子、认知因子分的差异具有显著性(分别P=0.000、0.000、0.000).
结论：NOS1基因的rs3782219和rs3782221位点,NPAS4基因的rs7947391位点以及PCM1基因的rs445422和rs370429位点可能不是精神分裂症的易感位点,但是,但这些基因SNP位点基因型可能参与了精神分裂表型特征.