一般认为，新生儿中有4-6％患各种各样的出生缺陷。只有部分缺陷在出生时可通过肉眼识别，许多缺陷要等到孩子生长到一定年龄时才能表现出来。许多缺陷只有通过仪器或实验室检查才能发现，有些出生缺陷目前还没有很好的检查和诊断方法。本文介绍了出生缺陷的类型，对出生缺陷造成的经济负担进行简述。指出25-30％的出生缺陷是由单基因缺陷或染色体异常导致的，5-10％是由已知环境因素引起的，65-70％是遗传和环境共同作用引起的或者原因不明。而出生缺陷的预防分为三个等级：预防出生缺陷的发生为第一级预防；预防重大出生缺陷患儿的出生为第二级预防；早期筛查出患有出生缺陷的新生儿，进而早期诊断和治疗，使儿童能够健康生长发育为第三级预防。因此，预防出生缺陷要从打算怀孕或有可能怀孕时开始，也就是说要做好孕前保健。孕前保健的目的是使夫妇双方的身体、心理和环境在受孕时达到最佳状态，最大限度降低生育缺陷孩子的可能性。