Ⅱ型Crigler-Najjar综合征(CNS)与Gilbert综合征(GS)均属于遗传性高非结合胆红素血症,为常染色体隐性遗传性疾病.分子基础均为尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)发生基因突变,导致肝细胞内B-UGT活力明显低下,肝脏形成结合胆红素的能力严重下降.文章分析了本院1例经基因测序确诊的Ⅱ型CNS合并GS患者的临床资料进行总结.本例患者黄疸升高20余年，无其他特殊症状，黄疸波动在300-500umol/L之间，以非结合胆红素升高为主，ALT、AST正常，TBA正常，影像学无胆管扩张等梗阻表现，血常规提示RBC、Hb正常，网织红细胞数及百分比正常，可以排除肝细胞性黄疸，梗阻性黄疸，溶血性黄疸；肝活检提示肝脏炎症活动不明显，肝细胞内脂褐素颗粒沉积，根据病史及相关检查，临床诊断为遗传性高非胆红素血症中的Ⅱ型CNS，给予苯巴比妥口服治疗有效。进一步行基因突变分析，发现2个突变点：Exonl:G>A纯合突变，code71 GGA>AGA gly>arg，Exon5:T>G纯合突变，code486 TAC>GAC tyr>asp，基因分析表明患者UGTIAl基因第5外显子序列的第486位密码子发生了碱基T-G错义突变，即Tyr486asp突变，符合Ⅱ型CNS发生的基因突变类型，同时合并有核苷酸211位发生G-A点突变(G7IR)，符合基因突变型GS的基因突变类型，所以明确诊断为Ⅱ型CNS合并GS。由于各种原因无法得到患者家族其他成员的血样标本行家族基因谱的分析，本文仅能分析患者一人的基因突变情况，期望在以后对该患者进行随访的王作中，能进一步完善其家族基因谱的分析。CNS是罕见疾病，基因突变检测分析能够明确诊断，并指导正确的治疗，临床上为非溶血性高非结合胆红素血症患者应进行基因分析，确定基因突变位置，也为遗传咨询提供有价值的资料。