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为了研究中国非小细胞肺癌人群中表皮生因子受体（EGFR)基因突变情况以及与表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI)治疗疗效和预后的关系，收集中山医院295例非小细胞肺癌患者手术或活检肿瘤组织石蜡标本，通过基因测序方法检测EGFR基因第18-21外显子的基因突变情况，观察分析EGFR基因突变与患者临床病理特征以及EGFR-TKI治疗疗效和预后的关系。295例入组患者共检测到115例(38.98％)EGFR基因突变。其中外显子18发生突变1例（0.87%)、外显子19发生突变 64例（55.65%)、外显子20发生突变4例（3.48%)，外显子21发生突变46例（40%)。腺癌的突变率 (49.5%)明显高于非腺癌患者(14.04%、P=0.007),女性患者的突变率(55.78%)高于男性患者的突变率 (22.3%、P=0.011).非吸烟患者的突变率（52.63%)高于吸烟患者(17.53%、p=0.005)。 EGFR突变患者使用EGFR-TKI治疗有效率(82.6%)明显高于无突变患者(16.67%， P=0.01)。突变患者的中位肿瘤进展时间 (15.1个月)明显长于无突变患者(3.1个月，P<0.01). NSCLC患者EGFR基因突变主要发生在第19和第 21外显子。腺癌、女性、非吸烟患者的突变率高于非腺癌、男性、吸烟患者.EGFR-TKI的疗效主要与 EGFR的突变类型有关，检测EGFR基因突变可以更好地预测EGFR-TKI治疗晚期NSCLCs的疗效和预后，建议临床使用氨酸激酶抑制剂治疗晚期NSCLCS前检测EGFR基因突变情况，使治疗更符合个体化治疗的理念。肺癌是发病率和病死率最高的恶性肿瘤之一，其中80%是非小细胞肺癌(Non-sraall-cell Lung Cancer, NSCLC). 60%-70%的NSCLC病人就诊时己失去手术治疗的机会，而放、化疗治疗NSCLC的疾病缓解率仅有25%-35%和15%-20%。近年来以表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor, EGFR-TKI)为代表的靶向治疗药物成为NSCLC不可或缺的治疗手段。吉非替尼(Gefitinib,易瑞沙)和厄洛替尼（Erlotinib,特罗凯）作为EGFR-TKI的代表，能通过选择性地抑制ATP与EGFR酪氨酸激酶的结合，抑制其自身磷酸化阻断EGFR的信号传递从而抑制肿瘤的生长。在不同的NSCLC病人中EGFR-TKI的疗效差异很大，2004年Lynch1和Paez2等首次提出，EGFR-TKI对不同NSCLC的治疗效果的差异是由于EGFR外显子的突变状态不同。而不同种族人群EGFR突变率也存在显著差异，Kosaka3等报道日本的NSCLC患者EGFR突变率明显高于美国人和欧洲人。中国人群对EGFR突变情况研究总结较少，鉴于上述情况，本研究利用PCR后直接测序法来检测NSCLC患者组织中EGFR基因突变情况并对患者生存资料进行随访，旨在探讨EGFR突变在我国NSCLC患者中的特征和对EGFR-TKI治疗的反应性和预后情况。