Effects of hepatitis C virus infection on human sperm chromosomes

来源 :第十四次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuekinger
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  Background: To determine the degree of chromosomal aberrations in the sperm of men with hepatitis C.Methods: 36 subjects (20 as healthy control group and 16 as HCV infection group [genotype 1b]) were recruited.The cause of viral transmission was unknown in all patients.Sperm samples from the subjects were used for interspecies in vitro fertilization of zona-free golden hamster ova.
其他文献
Background: Hereditary hearing loss is genetically heterogeneous, and hundreds of mutations in than 60 genes are involved in this disease.
Objective:Mutations in PINK1 gene cause recessive form of Parkinsons disease (PD).The PINK1 gene encodes a mitochondrial protein kinase that is processed by mitochondrial proteases resulting in two sm
目的:1例13岁男性患儿,具有多种医学问题:严重生长落后(<3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、严重皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型,较轻.但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族史,孕期发育无明显异常,染色体检查正常,array-CGH未发现致病性基因组微失衡.根据临床表现、家系图初步疑似隐形遗传病、X连锁智力低下、或新生基因变异所致罕见病.方法:完善临床表型描述,明确出1-2个核
会议
目的:建立快速、准确、无创、低成本的线粒体糖尿病MT3243A>G位点突变的筛查方法.方法:为了比较哪种来源的样本更适合进行人群中MT3243A>G突变位点的快速筛查,本研究采集已确诊的6例线粒体糖尿病患者及50例正常对照的血液、唾液及尿沉渣样本,采用焦磷酸测序方法检测并比较不同来源样本中MT3243A>G突变位点的杂合度水平,每个样本重复3次实验.收集来自于上海市4个社区的糖尿病患者尿沉渣样本,
会议
通过对现有文献的总结,本研究共收集了202个(包含46个miRNA)地中海贫血调控相关的基因,进行了地贫病人外周血DNA的目标区域捕获测序,并完成了842例病人在以上捕获区域内的突变分析.为了系统地分析这些样本在5端非编码区(5UTR)中可影响基因沉默或开放的突变,本研究利用公共数据库Refgene和人类基因组序列(hg19),应用BioPerl构建了本地的人类基因组转录本5UTR坐标及对应序列文
会议
Objective: To report clinical characterization and identify molecular cytogenetic characterization of a newly syndrome for conductive hearing loss with ptosis in an autosomal dominant inheritance fami
目的:干细胞因其具有快速自我更新能力和多向分化潜能,为以基因编辑为核心的基因治疗提供了理想的靶细胞来源。然而在干细胞中较低的基因打靶效率极大限制了基因治疗的临床转化。为了能够高效而且安全促进人多能干细胞外源基因定点整合,利用在类转录激活因子样效应物核酸酶(Transcription activator-like effector nucleases,TALENs)基础上自主设计改造的TALE切口酶
会议
目的:美国ACOG和SMFM协会发布了"染色体微阵列技术(CMA)在产前诊断方面的应用指南".是否染色体核型分析(Karyotype)和染色体微阵列分析对产前B超畸形胎儿的临床结局具有影响?方法:收集我院2013年4月-2015年7月产前B超扫描发现胎儿结构畸形2162例,其中部分病例进行了胎儿的染色体核型分析和/或CMA分析.电话回访胎儿临床结局,拒绝回答237例,失访553例,共计有临床结局数
会议
To quantify the methylation at individual CpG dinucleotide sites in large biological or clinical samples, we developed a bisulfite conversion-specific one-label extension (BS-OLE) method using visuali
Spinocerebellar ataxia 3 (SCA3) , also known as Machado-Joseph disease (MJD) , is the most common dominant inherited ataxia worldwide.It caused by an unstable CAG trinucleotide expansion mutation with
会议