【摘 要】
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目的 我们发现一个因平衡型染色体复杂异常而生育2个无猫叫样哭声的5p-综合征患儿的家系，为了确定携带者染色体插入和患者5p缺失的范围，我们对该家系进行了细胞和分子遗传
【机 构】
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510080广州,中山大学中山医学院医学遗传教研室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 我们发现一个因平衡型染色体复杂异常而生育2个无猫叫样哭声的5p-综合征患儿的家系，为了确定携带者染色体插入和患者5p缺失的范围，我们对该家系进行了细胞和分子遗传学研究，并对缺失区域与表型之间的关系进行了分析。方法 ①我们对兄妹两个患者及父母、外祖父母进行了外周血染色体G显带分析；②采用STR连锁分析方法 对兄妹两个患者及父母进行了插入和缺失区域定位；③采用BAC克隆自标记FISH方法 探讨染色体异常类型和插入片段的去向；④应用染色体G显带和STR连锁分析技术对染色体异常携带者进行了三次成功的产前诊断。
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